El síndrome antisintetasa

Presentación de una caso clínico ilustrativo, considerado único por los autores.

Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes crónicas raras que incluyen la polimiositis y la dermatomiositis. El síndrome antisintetasa es reconocido como un subgrupo de las miopatías con un perfil clínico relativamente homogéneo.

Caso clínico
Un hombre de 43 años de edad se presentó con dolor corporal difuso, artralgias, disnea de creciente intensidad, tos productiva, y fiebre intermitente de varios meses de duración. Entre sus antecedentes médicos importantes figura una neumonía organizada criptogenética, diagnosticada 2 años antes, la cual se presentó con síntomas de gripe, tos e insuficiencia respiratoria subaguda. Desde entonces se había mantenido en tratamiento crónico con prednisona y oxigenoterapia crónica domiciliaria. A su ingreso, el examen físico reveló estertores crepitantes finos en las bases pulmonares y fisuras e hiperqueratosis de la piel que cubre los pulpejos digitales.

Los resultados iniciales de laboratorio mostraron un nivel de creatinina cinasa superior a 6.000 UI/L. En la tomografía computarizada de tórax se halló una fibrosis intersticial pulmonar y opacidades en vidrio esmerilado distribuidas en parches. El electromiograma del músculo bíceps izquierdo era compatible con una miopatía irritativa. Una biopsia muscular reveló atrofia y degeneración perifascicular. El diagnóstico serológico diferencial, finalmente mostró la presencia de anticuerpos anti-Jo-1. Por lo tanto, el paciente fue diagnosticado con el síndrome de antisintetasa.

El paciente fue tratado con una dosis más elevada de prednisona y se inició tratamiento con azatioprina. El seguimiento a corto plazo evidenció una mejoría significativa de las mialgias y la disnea.

Comentarios
El síndrome de antisintetasa se caracteriza por miositis, enfermedad pulmonar intersticial, artralgias/artritis, manos de mecánico, fiebre y, el fenómeno de Raynaud. Se asocia con anticuerpos contra la aminoacil-tRNA sintetasa, siendo el más frecuente el anticuerpos anti-Jo-1. En la mayoría de los casos, la incidencia de miositis precede o coincide con el desarrollo de la enfermedad pulmonar.

Los médicos han decidido presentar este caso debido a la aparición de una rara manifestación del síndrome de antisintetasa, ya que los síntomas pulmonares precedieron a la dermatomiositis en 2 años. En este caso, el diagnóstico no se hizo en la presentación inicial debido a la ausencia en ese momento de anticuerpos antisintetasa. Sauty y col. reportaron casos similares de síndrome antisintetasa asociado a enfermedad pulmonar intersticial en los que los anticuerpos anti-Jo-1 no fueron encontrados hasta 2,5 a 19 meses después de la aparición de los síntomas. Aunque la patología pulmonar más común encontrada en el síndrome antisintetasa es la alveolitis fibrosante, también se han reportado la neumonía organizada y el síndrome de dificultad respiratoria aguda. “Nuestro paciente”, dicen los autores, “se presentó inicialmente con un cuadro clínico y radiológico sugerente de neumonía organizada pero en última instancia los resultados dieron muestras de alveolitis fibrosante. Nosotros consideramos que este es el primer caso del síndrome con dos patrones de enfermedad pulmonar intersticial diferentes.”

Conclusiones
Los autores sostienen que este caso ilustra la importancia de tener un alto índice de sospecha de síndrome de antisintetasa en pacientes con enfermedad pulmonar intersticial. El diagnóstico es importante por las implicancias pronósticas y terapéuticas. La miositis anti-Jo-1 tiene peor pronóstico en comparación con otras miopatías inflamatorias.

La miositis anti-Jo-1 responde menos al tratamiento con corticoides, y el 60% de los pacientes experimenta una recaída de la enfermedad durante la disminución escalonada de los esteroides. Así, aunque se considera que los corticoides son la piedra angular del tratamiento, para lograr el control de enfermedades a menudo es necesario hacer la inmunodepresión adicional.

Los agentes más comúnmente usados son la azatioprina, el micofenolato, la ciclofosfamida y los inhibidores de la calcineurina. No existen datos comparativos de la eficacia de los distintos agentes y las indicaciones específicas para su uso, en su mayoría, están basadas en la evidencia de series de casos. La azatioprina parece ser el segundo agente más usado.


Dres. Harsh C. Patel, Naudia N. Lauder.
American Jouranl of Medicine. 124; 9:e4. September 2011


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