Pilomatrixoma con apariencia ampollar

En éste estudio, se reporta el caso de una niña de 16 años con pilomatrixoma de apariencia ampollar y revisión de los casos publicados de ésta rara condición.

El pilomatrixoma, también conocido como “epitelioma calcificante benigno”, “tumor de la matriz infundibular”, es un tumor anexial benigno de la piel poco común de lento crecimiento, que se origina de células primitivas de la matriz del pelo y generalmente aparece como un nódulo solitario, firme y asintomático debajo de la piel.  La apariencia de la piel puede ser normal o como bullas, que es muy raro.  En éste estudio, se reporta el caso de una niña de 16 años con pilomatrixoma de apariencia ampollar y revisión de los casos publicados de ésta rara condición.

Reporte de un casa:
Consulta una niña de 16 años con un nódulo solitario, firme debajo de la piel del brazo derecho de 2 meses de evolución.  Se agrandó con el tiempo, y la apariencia ampollar se detectó hace 1 mes.  No se reportó trauma local ni historia familiar de lesiones similares.  El exámen dermatológico reveló una ampolla de 1cm, de paredes gruesas, color rosa en la parte extensora del brazo derecho (fig 1)



Se detectó un nódulo firme por debajo de la ampolla con límites claros y sin dolor.  Se extirpó quirúrgicamente.  Al exámen histopatológico, el tumor estaba compuesto por células basofílicas y células en sombra delimitadas por una cápsula fibrosa en la dermis profunda.  Se observaban áreas de reacciones giganto celulares y depósitos de sales de calcio en la masa tumoral.


En la dermis superficial, se observaba en dermis superficial linfedema e incremento del número de linfáticos con fluído linfático eosinofílico (fig 2).



(a)

(b)

(c)

(d)
Figura 2: Exámen histopatológico (a) Edema en dermis superficial, nidos de tumor con cápsula fibrosa en dermis profunda y escasas fibras colágenas. (b) Reacción de células gigantes en la masa tumoral. (c) células basofílicas y células sombra en los nidos del tumor. (d) Depósitos de sales de calcio en la masa tumoral (HE).


Acorde a la morfología e histopatología de la lesión, se diagnosticó pilomatrixoma con apariencia ampollar.  La paciente continua en seguimiento, la cicatriz está curando bien.  No se detectó mal estado general.


Se han reportado 16 casos (incluyendo éste) de pilomatrixoma con apariencia ampollar.  La apariencia clínica e histopatológica de los 16 casos se resúmen más adelante.


Edad y sexo.
En catorce de los 16 casos se reportó la edad y sexo de los pacientes (tabla1).  El caso más jóven era un niño de 9 años, mientras que el mayor tenía 60 años.  El pico de edad de presentación era de 10-20 años.  La relación mujer/hombre era 1.8: 1 en general y era 3:1 en pacientes entre 10 y 20 años de edad.

Tabla 1: Edad y sexo de los casos

Número, tamaño y localización de las lesiones.
La mayoría de los pacientes presentaron un único nódulo firme excepto uno que presentó tumores múltiples al mismo tiempo (cuello 1, espalda 2, brazos 3, glúteos 3, muslos 3).  El tamaño del tumor al momento del exámen variaba de 1 a 6 cm la mayoría (9 de 13) entre 1 y 3 cm.  Los tumores se encontraban preferentemente en hombros y brazo superior (11 de 16), pero el tumor puede aparecer en parte inferior de brazo, cuello, tronco, párpado y cuero cabelludo.

Apariencia clínica.
Todos los tumores de éste tipo aparecían como una ampolla semitransparente arrugada con un nódulo duro por debajo, que se incrementaba en tamaño gradualmente con un borde claro.  Sólo tres pacientes mencionaron dolor en el nódulo.  La coloración de la superficie era diferente, la mayoría roja (11 de 16), y las restantes eran azules (1 de 16), purpúricas (3 de 16), o piel normal (1 de 16).

Antecedentes relacionados y hallazgos de laboratorio.

Dos pacientes reportaron lesiones similares en el pasado, pero el diagnóstico no fue claro.  Dos casos reportaron un factor local desencadenante en el sitio del tumor antes que éste apareciera, de los cuáles uno se dañó accidentalmente, otro fue arañado por la pata de un perro.


Todos los pacientes presentaban historia familiar, test de laboratorios negativos ni tampoco enfermedades relacionadas como distrofia miotónica o síndrome de Gardner.


Histopatología.
Casi todos los casos tenían características histopatológicas típicas células en sombra (16/16), células basofílicas (15/16), y vasos linfáticos dilatados (15/16).  En algunos casos, se encontró células transicionales (4/16), reacciones de inflamación con células gigantes (9/16), linfedema (8/16) y dilatación de vasos sanguíneos (6 /16) en dermis superficial, cápsula fibrosa alrededor de los nidos (5/16), disrupción de fibras de colágeno dérmico (7/16), necrosis (3/16), y calcificación (5/16) en la masa tumoral.

Tabla 2: Características histopatológicas de los casos

Diagnóstico y tratamiento.
En todos los casos se diagnosticó pilomatrixoma con apariencia ampollar.  Todos se removieron quirúrgicamente.  El pronóstico de la enfermedad fue excelente.  No se reportaron recurrencias ni cambios malignos.

El pilomatrixoma es un tumor asintomático de lento crecimiento y generalmente solitario, benigno, que se diferencia de la matriz pilosa y se cubre de piel normal o de aspecto ampollar.  De los 16 casos de la literatura de pilomatrixomas con apariencia ampollar se puede concluir que tiene predilección por ubicarse en hombros, brazos parte superior, predominante en mujeres.  Se pueden ubicar en cuello, tronco, párpados, y cuero cabelludo.  La edad media de presentación fue de 10-20 años, y el tamaño más común del tumor fue entre 1.0 cm y 3.0 cm de diámetro.  Este tipo de tumor generalmente aparece como un nódulo solitario, flácido, ampolla de paredes gruesas, la mayoría del tiempo roja, con un nódulo duro palpable subyacente.


Aunque raro se ha asociado al pilomatrixoma con distrofia miotónica, síndrome de Gardner u otras enfermedades genéticas.  Pero ninguno de los pacientes del estudio presentaba historias relacionadas.



El exámen histológico de los 16 casos reveló hallazgos similares, que fueron las principales pruebas diagnósticas.  Casi todos los casos presentaban un tumor típico compuesto por células en sombra y células basofílicas rodeadas de una cápsula fibrosa.



Los vasos linfáticos dilatados y linfedema en la dermis superficial estaban presentes en la mayoría de los casos, que han sido descriptos como características patológicas comunes en pilomatrixomas ampollares y pueden usarse para distinguir el tipo ampollar del tipo común.



Otros hallazgos histopatológicos incluyeron reacción de células gigantes, vasos sanguíneos dilatados, disrupción de fibras de colágeno, calcificación y necrosis local.



Se han propuesto teorías para explicar la apariencia ampollar observada en pilomatrixomas.  Se piensa que el mecanismo de irritación podría involucrarse en la formación.



En ésta revisión, sólo 2 de 16 casos reportaron mecanismo traumático local.  La explicación ampliamente aceptada hasta ahora es que la obstrucción de los vasos linfáticos y la congestión de fluído linfático causada por el crecimiento del tumor ocasionaría dilatación de los vasos linfáticos, edema en dermis alrededor del tumor, que posteriormente produce la apariencia ampollar del tumor.



Los hallazgos histopatológicos en los casos de éste estudio coincidían con ésta hipótesis.  Según otra teoría, se sugiere que las células del tumor o células inflamatorias infiltrantes pueden producir enzimas elastinolíticas, que pueden causar disrupción de fibras colágenas, destrucción y dilatación de vasos linfáticos, y por lo tanto la dermis se llena de fluído linfático y se forma la apariencia ampollar.



Actualmente, las dos teorías previas no son conflictivas, una se refiere al aspecto mecánico, mientras la otra lo hace con el aspecto químico.  Algunos autores piensan que la ampolla del pilomatrixoma ampollar sería una pseudoampolla ya que los espacios símil ampolla están llenos de fluído linfático.



La transformación maligna del pilomatrixoma es rara, tiende a ocurrir en pacientes de edad media o ancianos, más que en jóvenes.  La transformación maligna no se detectó en ninguno de los 16 casos.  Todos los pilomatrixomas de éste grupo se removieron quirúrgicamente con buen pronóstico.


¿Qué aporta éste artículo a la práctica dermatológica?.

El pilomatrixoma, también conocido como “epitelioma calcificante benigno”, “tumor de la matriz infundibular”, es un tumor anexial benigno de la piel poco común de lento crecimiento, que se origina de células primitivas de la matriz del pelo y generalmente aparece como un nódulo solitario, firme y asintomático debajo de la piel.  La apariencia de la piel puede ser normal o como ampollas, que es muy raro.  


Los vasos linfáticos dilatados y el linfedema en la dermis superficial estaban presentes en la mayoría de los casos, que han sido descriptos como características patológicas comunes en pilomatrixomas ampollaresy pueden usarse para distinguir el tipo ampollar del tipo común.



Otros hallazgos histopatológicos incluyeron reacción de células gigantes, vasos sanguíneos dilatados, disrupción de fibras de colágeno, calcificación y necrosis local.



Se han propuesto teorías para explicar la apariencia ampollar observada en los pilomatrixomas.  Se piensa que el mecanismo de irritación podría involucrarse en la formación.



En esta revisión, sólo 2 de 16 casos reportaron mecanismo traumático local.  La explicación ampliamente aceptada hasta ahora es que la obstrucción de los vasos linfáticos y la congestión de fluído linfático causada por el crecimiento del tumor ocasionaría dilatación de los vasos linfáticos, edema en dermis alrededor del tumor, que posteriormente produciría la apariencia ampollar del tumor.



Los hallazgos histopatológicos en los casos de éste estudio coincidían con ésta hipótesis.  Según otra teoría, se sugiere que las células del tumor o células inflamatorias infiltrantes pueden producir enzimas elastinolíticas, que pueden causar disrupción de fibras colágenas, destrucción y dilatación de vasos linfáticos, y por lo tanto la dermis se llena de fluído linfático y se forma la apariencia ampollar.




Dres. Si-yuan Chen, Feng Wu, Yue Qian, Li Zhu,Ya-ting Tu, y Chang-zheng Huang







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